Остеопетроза (смъртоносен мрамор). Остеопетроза - какво е това?

Остеопетрозата (или мраморната болест) е тежко вродено скелетно заболяване, което се характеризира с прекомерна осификация (генерализирана или локална). В повечето известни случаи патологията се наследи. много рядко заболяване

Патологията е изследвана и описвана за пръв път от немския лекар Алберс-Шьонберг през 1904 г. В литературата мраморната остеопетроза е известна също като вродена системна остеосклероза. При децата диагнозата се прави почти веднага след раждането. Болестта е тежка, а смъртните случаи са чести. С по-лесен поток, остеопетрозата се определя само в зряла възраст и обикновено е случайно откриване в рентгенографията поради фрактура на костите.

Причини за възникване на

В продължение на много години учените не могат да стигнат до общо мнение за етиологията на болестта на Albers-Schenberg. Смята се, че тялото започва патологични процеси, които пречат на нормалната абсорбция на калций и фосфор. Сериозните смущения в обмена на минерали водят до появата на заболяване, наречено остеопетроза. Какво е това и защо е активиран механизмът на унищожаване? костна тъкан, за да се изясни, че това не е възможно.

В повечето случаи е възможно да се проследи уникалният наследствен характер на болестта. Остеопетрозата ("смъртоносен мрамор") може да се предава както на автозомно доминантно, така и на автозомно рецесивно. В първия случай, патологията се открива още в зряла възраст и преминава сравнително лесно. При рецесивното предаване на чертата болестта Алберс-Шьонберг се диагностицира веднага след раждането и се извършва с голям брой усложнения.

Как се развива патологията?

Патогенезата на остеопетрозата не е проучена достатъчно. Предполага се, че нормалното взаимодействие между костта и хемопоетичната тъкан е все още in utero. Остеокластите - клетките, отговорни за унищожаването на скелета - не изпълняват своята функция. В резултат на това структурата на костите се променя, те се деформират и престават да се справят със задачата си. В допълнение, кръвоснабдяването и инервацията на скелета са значително понижени. Най-често срещаните са дългите тръбни кости, кости на черепа, таза и гръбначния стълб.

Класификация на остеопетрозата

• Автозомно рецесивна форма (развива се от раждането, продължава с тежки усложнения и често с фатален изход).
• Автозомно доминираща форма (е разкрита в зряла възраст, има доброкачествен курс).

Остеопетроза - какво е това? Симптомите на заболяването

С рецесивния път на предаване първите признаци на патология се появяват веднага след раждането. Момчетата и момичетата се разболяват по същия начин. Лицето на детето има характерен вид: широки скули, далечни очи един от друг. Коренът на носа винаги е впечатлен, ноздрите са обърнати навън, устните са дебели. Скоро развива се прогресивна анемия и хидроцефалия, има ясно изразено увеличение на черния дроб и далака. Много често се появява хеморагичен диатеза. Неизбежният завършек е многократното поражение на костите. Когато процесът се разпространи върху черепната кутия, зрителните и слуховите нерви се компресират, развиват се слепота и глухотата.

Остеопетрозата е фатален процес, засягащ почти всички дълги тубуларни кости. Повечето деца не живеят до 10 години. Развива гноен остеомиелит на костната тъкан, което води до инвалидност. Причината за смъртта по правило е тежка анемия и сепсис.

С доминиращия вариант патологията се открива при деца в училищна възраст, както и при възрастни. По правило пациентът дори не подозира, че такова коварно заболяване се е установило в тялото му. Остеопетрозата обикновено е случайно откриване в радиографията за костни фрактури. В много случаи патологията е напълно асимптомна. Някои пациенти се оплакват от периодични болки в костите, други стават често клиенти на травматолози, непрекъснато се озовават на операционната маса с патологични фрактури. Анемията, по правило, не е много изразена, неврологичните заболявания, дължащи се на компресиране на нервните влакна, са редки.

При леки форми на болестта на Алберс-Шьонберг няма развити умствени аномалии. Много характерна за тази патология е по-късната досада, неправилното им развитие, тенденцията към кариес. Ниският растеж при раждането не е присъщ, изоставането в физическото развитие се разкрива по-близо до една година.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор). диагностика

В случай на ранно развитие на патологията, малък пациент попада в ръцете на лекарите през първите месеци от живота си. В този случай диагнозата обикновено не е особено трудна. Характерният вид на пациента прави възможно подозрението за остеопетроза. В по-напреднала възраст пациентите обикновено са регистрирани с ортопедичен хирург поради чести фрактури. При възрастни клиничната картина се намазва, много признаци не се появяват, което затруднява диагностицирането.

Във всички случаи, независимо от възрастта, рентгеновото изследване може да потвърди или отхвърли остеопетрозата. Какво е това и какъв е смисълът на метода? В специално оборудван офис е направена снимка на засегнатата зона в две проекции. Радиографиите ясно показват уплътняването на костите, като липсва границата между тръбните и гъбестите вещества. Костите са деформирани, метафизите (области близо до ставите) са значително увеличени. Обикновено гръбнакът, черепът и таза са включени в процеса. Вълнообразният ход на заболяването осигурява напречно изкривяване на прешлените и дълги тръбни кости, което е ясно видимо на рентгеновия път.

Лечение на остеопотроза

Не се развива радикално излекуване от това тежко заболяване. Лечението е предимно симптоматично, насочено към подобряване на общото състояние и подобряване на качеството на живот. Ако болестта Albers-Schenberg се открие в ранна възраст, пациентът може да претърпи трансплантация на костен мозък. Това е относително нова процедура, която позволява да се спаси животът на детето дори при тежки скелетни лезии. Колкото по-рано се извършва трансплантацията на костен мозък, толкова повече шансове за успешен резултат от болестта.

За да се извърши операцията, е необходимо да се получи материал от близък роднина, с които пациентът ще покаже максимална съвместимост с HLA-гените. в противен случай костен мозък няма да се утвърди, ще има сериозни усложнения, които застрашават живота на пациента. За да се определи съвместимостта, се правят специални кръвни тестове, за да се определи сходството на генома на донора и реципиента.

При успешен резултат от операцията структурата на костната тъкан постепенно се възстановява. Има подобрение в общото състояние, зрението и слуха са нормализирани. Трансплантацията е единственият шанс за пациентите, които не са получили видими резултати от други лечения.

Трансплантация на стволови клетки Костният мозък също е много обещаващо посока за лечение от заболяване като остеопетроза. Какво е това? В този случай има трансплантация не само на органа, а само на отделни клетки. Те се вкореняват в костния мозък на пациента и възстановяват нормалната хематопоеза. Тази процедура е много по-лесна за понасяне от малките пациенти, тъй като не изисква интравенозна анестезия.

За лечение на възрастни, калцитриол или гама-интерферон, които нормализират активността на остеокластите, като по този начин инхибират процеса на унищожаване и уплътняване на костната тъкан. Такова лечение може значително да намали риска от нови фрактури, което влияе положително върху качеството на живот на пациента.

Усложнения при остеопотроза

Честото счупване на дълги тръбни кости е проблем, който рано или късно всеки пациент е изправен. Хълбоците страдат най-много, нараняванията на долната челюст, гръбначния стълб и гръдния кош не са изключени. На фона на нарушения процес на хематопоеза се развива гноен остеомиелит, който е труден за лечение. Изявени деформации на крайниците - неизбежен резултат от тежко заболяване, наречено остеопетроза. Снимките на последствията от тази патология изглеждат досадно страшно.

перспектива

Продължителността на заболяването до голяма степен зависи от възрастта на пациента. В някои случаи развитието на патологията може внезапно да спре и да не напомня на нищо от много години. В други случаи заболяването прогресира с тежка анемия и често зачервени инфекции. Колкото по-младо детето, толкова по-голяма е вероятността от сериозни усложнения и смърт. И напротив, в зряла възраст заболяването се проявява като много по-малко активно, досадно само от повишената крехкост на костите на скелета.

Независимо от тежестта на заболяването, всички пациенти с потвърдена диагноза трябва да се наблюдават за живота в ортопеда. Опитен лекар ще бъде в състояние да идентифицира всички усложнения, които възникват във времето и ако е необходимо, да определи допълнителни методи за преглед и лечение.