Синдром на Картеген при деца: диагноза, снимка, лечение

Синдромът на Kartagener е рядко вродено заболяване, причинено от нарушена мобилност на ресни, разположени на повърхността на много епителни клетки. В пълната си форма този дефект се проявява клинично чрез триада симптоми:

• бронхиектазии;
• недоразвитие (хипоплазия) на параналните синуси, което е придружено от повтарящ се синузит;
• обратното подреждане на вътрешните органи (situs inversus).

Синдромът е кръстен на швейцарския лекар Картеген, който даде подробно описание описание на това държавата през 1933 г. И сега нека обсъдим болестта по-подробно.

Причини за синдрома на Картеген

Понастоящем се доказва, че синдромът на Картаген е от генетичен характер с автозомно рецесивно наследство. Болестта се основава на дефекти в редица гени, които кодират определени белтъци, които се наричат, за да осигурят функциите на ресничките.

В резултат на това тяхната мобилност намалява или се губи напълно - се появява състояние, наречено "първична цилиарна дискинезия". Изследвани са повече от двадесет гена, отговорни за развитието на синдрома на Картеген. Нарушаването на някое от тях в периода на вътрематочно развитие може да доведе до патология.

Колко често възниква болестта?

Както бе казано по-горе, синдромът на Картеген при децата е достатъчно рядък - само за едно новородено от 16 000.

Трябва да се отбележи, че при децата патологията изобщо не може да се прояви и диагнозата се прави само след няколко месеца и дори години, когато се развива жива клинична картина.

Симптоми на синдрома на Картеген

Външните прояви на синдрома на Kartagener варират от пълната липса на симптоми до изразена клинична картина.

При асимптоматичен поток определянето на правилна диагноза е изключително трудно и се случва най-често случайно, когато по време на изследване за друго заболяване се открива обратна локация на вътрешните органи.

бронхиектазии

нормално, бронхиалното дърво (Главна светлина конструкция) има формата на разклоняване тубули с еднакво намаляване на диаметъра на лумена в посока от припокриваща към основните части, който прилича на главата надолу корона.

Бронхиектазията (или бронхиектазата) е локална дилатация на лумена на бронхите по вид чували, шпиндели или цилиндри. При такива деформирани бронхи нормалната секреция става невъзможна. Той застарява, което неизбежно води до инфекция и до възникване на възпалителна реакция.

Клинично, бронхиектазии с синдром Kartagener проявява кашлица с храчки зеленикаво гнойно храчки, температура до 38 градуса и по-висока, слабост, главоболие, понякога може да се присъедини гадене и повръщане. Силната антибиотична терапия позволява външно възстановяване, но такива лекарства не могат да премахнат основната причина за възпаление - локалното разширяване на бронхите. Следователно, описаната клинична картина се повтаря многократно, редувайки се с "леки" асимптомни интервали. Той придобива дълъг и продължителен характер на тока. Хроничният повтарящ се курс на това състояние обикновено се нарича бронхоектатично заболяване.

синузит

Друга проява на синдрома на Kartagener е синузит или възпаление на параналните синуси. Обикновено ребрата на епитела на носната лигавица и синусите, поради техните колебания, осигуряват движението на тайната с частиците прах и бактерии, които са се заселили върху нея. При синдрома на картеген, функцията на ребрата е нарушена и съдържанието се задържа в парасановите синуси, причинявайки възпаление.

Най-често се развива синузит, или възпаление на максиларните синуси, най-малко - предна (челен синус), ethmoiditis (клетки от решетъчни лабиринт) и sphenoiditis (клиновидна синусите). Всички тези състояния се проявяват чрез повишаване на телесната температура, главоболие и хрема с освобождаване на гной. Гениантритът също се характеризира с болка от страна на крилата на носа и в областта на скулите.

Обратното разположение на вътрешните органи

Обратното подреждане на вътрешните органи или situs viscerusim срещу най-характерното проявление на синдрома на Картеген, което обаче се среща при по-малко от половината от пациентите. Вътрешните органи се движат според вида на огледалото им. Определяне на пълното и непълното обръщане на вътрешните органи.

При непълна обратна подредба белите дробове променят местата си. Това може да бъде придружено от огледален образ на сърцето с изместване на върха му в дясната страна на гръдната кухина (декстрокардия).

При пълното обръщане, всички вътрешни органи се отразяват. Черният дроб се намира отляво, далакът е отдясно. Инцидентното откриване на тази патология с ултразвук по време на рутинно изследване и ви позволява да подозирате, че синдромът на Kartagener в неговия асимптоматичен курс.

Обратното разположение на вътрешните органи се обяснява с нарушаването на миграцията на ембрионалните клетки и тъкани при ембриогенеза. Много органи обикновено се развиват не на мястото, където са след раждането. Така че, бъбреците се поставят в областта на таза и постепенно се издигат до нивото на XI-XII ребра.

Преместването (или миграция) на органи по време на пренатална период се извършва от ресничките, синдром Kartagener който, когато не работи, което предизвиква обратна разположение на вътрешните органи. За щастие, без значение колко опасно е това състояние, то в по-голямата част от случаите не води до значителни смущения в жизнената дейност на организма.

Други прояви на синдрома на Kartagener

Сред другите симптоми на заболяването, най-важното е мъжкото безплодие. Това се дължи на неподвижността на сперматозоидите, защото тяхната фланела не функционира.

Пациентите могат също така да бъдат загрижени за повтарящ се отит и загуба на слуха. Това се дължи на задържането на секрецията в средното ухо, което нормално трябва да се отстрани от ресни на епителните клетки на лигавицата.

Диагностика на синдрома на Kartagener при деца

Ако едно дете, като се започне на възраст от около един месец редовно страда от пневмония, ринит и синузит трябва да се подозира синдром Kartagener, диагнозата на което не е много сложно. Тя включва редица инструментални и лабораторни изследователски методи:

• Физическа проверка, или обикновен медицински преглед, ще разкрие трудността на дишане носа, специфичната аускултаторна снимката в белите дробове и сърцето, както и промяната в крайните фаланги от тип "кълки" в дългосрочен хода на процеса.
• Рентгеново изследване ще разкрият патологични огнища в белите дробове и обратното място на сърцето (декстрокардия). Този метод е прост и достатъчно безопасен, за да може да се диагностицира синдромът на Kartagener в болницата.
• Бронхоскопията е най-точният метод за изследване за откриване на бронхиектазии. Освен това само чрез бронхоскопия е възможно да се направи биопсия на бронхиалната лигавица.
• Биопсията на лигавицата ще покаже тежестта на възпалителния процес и ще оцени структурата на ресничките.

Водещи клиники и университети по света обсъждат дълго време синдрома Картагенна, снимката на която е представена в тази статия. Опитът на известни специалисти ни позволява да обучим едно младо поколение лекари да разпознават такова рядко заболяване.

Лечение на синдрома на Kartagener

Възможно ли е да се отървем от това състояние? В момента лечението на синдрома на Kartagener зависи от симптомите. Няма лекарства, които да възстановят функцията на ресни на епителните клетки, но съвременната медицина има богат арсенал от средства, които улесняват протичането на болестта. С тяхна помощ пациентът може дълго време да забрави за редките му заболявания.

Основните методи на лечение:

• Антибиотици. Тези лекарства са предписани за пневмония, дължаща се на бронхиектазии и със синузит. употребяван класически антибиотици от серията пеницилин, макролиди, както и препарати от групата на "дихателните" флуорохинолони.
• Методи, които подобряват дренажната функция на бронхите, са постурален дренаж, масаж, прилагане на муколитични и мукокинетични лекарства и др.
• Физиотерапия.

При наличието на тежки бронхиектазии с често възникващ бронхит и пневмония се показва хирургично лечение - отстраняване (резекция) на най-засегнатата част от белия дроб. След такава операция състоянието на пациентите се подобрява значително.